Fibroza cistike, sëmundje gjenetike letale

Fibroza cistike është sëmundje autosomale recesive. Është një sëmundje e lindur e cila trashëgohet kur të dy prindërit janë bartës të gjenit (por jo të sëmurë), 25% janë mundësitë që fëmija të preket nga kjo patologji.
Karakterizohet me bllokim dhe infeksion të rrugëve të frymëmarrjes dhe mangësi në sistemin e trejtes.
Kjo sëmundje dëmton gjëndrat me sekrecion të jashtëm të tërë organizmit. Mund të shfaqet me sëmundje të rëndë të mushkërive, pamjaftueshmëri të funksionit të pankreasit, polipozë të hundës, pansinusite, pankreatit, kolelitiazë, hiperglikemi.
Arsyeja kryesore për këtë sëmundje është mutacioni gjenetik i cili ndodhet në krahun e gjatë të kromozomit të 7, e cila është përgjegjëse për sintezën e proteinës CFTR -cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, e cila rregullon funksionet jonike të qelizave epiteliale të rrugëve të frymëmarrjes, të traktit digjestiv.

Te këta fëmijë të prekur nga fibroza cistike mukusi në mushkëri është i trash dhe viskoz. Në traktin digjestiv ky mukus pengon sekretimin e lëngut pankreatik dhe ushqimi nuk mund të tretet. Në shumicën e rasteve, kjo sëmundje rezulton me vdekje.

Përgatiti dhe përshtati:
WWW.STUDENTET.MK